La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es un trastorno degenerativo que afecta a la mácula lútea, una región retiniana esencial para la visión. El presente trabajo analiza los hallazgos demográficos, oculares y económicos de pacientes con DMAE neovascular tratada mediante terapia fotodinámica en la Unidad de Mácula del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla).
La genómica y la proteómica son campos científicos multidisciplinares que tratan de comprender el complejo funcionamiento y comunicación entre los genes, proteínas y metabolitos presentes en cualquier organismo vivo. En este libro se explican los procedimientos y tecnologías necesarios para la secuenciación y caracterización estructural de los genomas, así como para su comparación en especies diferentes. A continuación, se describen las metodologías para el conocimiento de la funcionalidad de genes que permiten avanzar en su manipulación. En la segunda parte de esta obra se describen las tecnologías utilizadas en proteómica, así como en la naciente área de la metabolómica. Se explica, a su vez, la bioinformática como herramienta imprescindible para estudiar genomas y proteomas. Esta obra está especialmente dirigida a estudiantes universitarios de las áreas científicas de biología evolutiva o médico-sanitarias, en las que es fundamental estar actualizado. Son aplicaciones de la genómica y la proteómica la mejora en el diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades, así como el desarrollo de la farmacogenética. Francisco Javier Gallego Rodríguez es profesor titular del departamento de Genética, Fisiología y Microbiología de la Universidad Complutense de Madrid. Ana Fernández Santander es catedrática de Genética en el departamento de Ciencias Biomédicas Básicas de la Universidad Europea de Madrid
La terapia génica, que se engloba dentro del grupo de terapias avanzadas, ha revolucionado la manera de afrontar el tratamiento de diversas enfermedades, posibilitando incluso la curación de patologías para las que actualmente no existen tratamientos eficaces. Este libro revisa los diferentes aspectos de esta nueva rama de la medicina. Inicialmente se recogen los fundamentos relacionados con la terapia génica, incluyendo el concepto y los tipos de terapia, además de aspectos éticos y legales. Posteriormente, se profundiza en los diferentes sistemas y vías de administración de material genético con fines terapéuticos y, finalmente, se detallan las diversas estrategias de terapia génica aplicadas a enfermedades concretas, muchas de las cuales se encuentran en evaluación clínica, con varios productos ya aprobados por las agencias reguladoras. Esta obra resultará de interés para estudiantes, profesorado y especialistas de las diferentes disciplinas relacionadas con las ciencias de la salud y la biomedicina.
El llibre Hacia el hombre responsable. Diálogos sobre evolución genètica y cultural confronta els punts de vista de dos metges: un, Jean Dausset, va ser un científic que consagrà la seva vida a la investigació biològica fonamental, encara que sempre orientada a l'aplicació en profit del malalt; l'altre, Matías Tomás Salvá, és un clínic format en medicina social que, a través de l'exercici de la seva professió, coneix de primera mà el sofriment que provoca la malaltia. Jean Dausset rebé el Premi Nobel de medicina 1980 pel descobriment fonamental del sistema HLA, segell de la nostra individualitat, que exerceix un paper primordial en la defensa immunitària i condiciona l'èxit dels trasplantaments. També és la base del nou concepte de medicina predictiva. Partint de l'experiència i la reflexió del Prof. Dausset, el llibre repassa la prodigiosa aventura científica del segle XX, incideix sobre els problemes de la medicina actual projectant la mirada cap al futur que representa la medicina predictiva, incideix sobre els punts de fricció moral sorgits a partir dels darrers avanços en genètica (teràpia gènica somàtica i germinal, clonació reproductiva i terapèutica, diagnòstic de preimplantació...) i reflexiona sobre la situació social i mediambiental del Planeta. També aborda la tasca i responsabilitat dels científics. Condueix l'obra l'idea què a través de l'home, la selecció cultural venç a la selecció natural, allò adquirit s'imposa a allò innat, la raó supera l'acte instintiu. En aquest àmbit, les converses prenen com a matèries de reflexió la percepció de la bellesa, la generositat i l'afany de transcendència, present en la Naturalesa i punt de partida de la sublimació dels instints que es dóna en l'home. Signa el pròleg Federico Mayor Zaragoza, exdirector general de la UNESCO, mentre que Lluís Quintana-Murci, director científic de l'Institut Pasteur de París, és l'autor del prefaci.
La terapia génica ha supuesto una revolución en la manera de abordar el tratamiento de la enfermedades humanas, puesto que ha abierto un nuevo horizonte que permite la curación de aquellas para las que hasta el momento solo existían tratamientos orientados a paliar sus síntomas. Los importantes descubrimientos acerca de cómo manipular el material genético en el laboratorio y cómo introducir este material directamente en las células suscitaron la idea de que fuera posible aplicar esta metodología al tratamiento de las enfermedades con componente genético. Así nace la terapia génica, que consiste en introducir un gen en las células de un paciente para corregir un defecto genético o dotarlas de una nueva función. Este libro explica esta nueva rama de la medicina para que el lector conozca en qué consiste, sus aplicaciones más frecuentes y sus posibles ventajas e inconvenientes.
Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en cardiología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el cardiólogo, tanto en su práctica hospitalaria como en su práctica de consultas. Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético) hasta las enfermedades genéticas más frecuentes en cardiología: las particularidades del diagnóstico genético cardiovascular, arritmias hereditarias, miocardiopatías, trastornos del tejido conectivo y cardiopatías congénitas. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética, como los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades genéticas, bases de datos de consultas habituales en genética y genes principalmente asociados a las patologías frecuentes de la especialidad, están también incluidos en este libro, lo que hace de esta obra una ayuda rápida y directa para el cardiólogo en cualquier ámbito de su práctica profesional diaria. Luis Fernández García-Moya es bioquímico especializado en genética molecular y responsable del diagnóstico genético de las enfermedades cardíacas hereditarias en el Hospital Universitario La Paz. Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Las investigaciones biomédicas con células madre y sus potenciales aplicaciones en la medicina reparadora, han generado mucha controversia en los quince años transcurridos desde su puesta en escena, con implicaciones en aspectos fundamentales de la biología humana, la vida, la medicina y la bioética. Todas estas perspectivas constituyen el trasfondo de los conocimientos, los conceptos, las ideas y las experiencias que se incluyen en este libro. En el libro se explican todos los aspectos de la investigación con células madre, su génesis, las aplicaciones, las propiedades, los tipos y los problemas éticos que se han suscitado y que han impulsado la búsqueda de alternativas efectivas para la curación de enfermedades degenerativas y respetuosas con la vida humana.
La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es un trastorno degenerativo que afecta a la mácula lútea, una región retiniana esencial para la visión. El presente trabajo analiza los hallazgos demográficos, oculares y económicos de pacientes con DMAE neovascular tratada mediante terapia fotodinámica en la Unidad de Mácula del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla).
La genómica y la proteómica son campos científicos multidisciplinares que tratan de comprender el complejo funcionamiento y comunicación entre los genes, proteínas y metabolitos presentes en cualquier organismo vivo. En este libro se explican los procedimientos y tecnologías necesarios para la secuenciación y caracterización estructural de los genomas, así como para su comparación en especies diferentes. A continuación, se describen las metodologías para el conocimiento de la funcionalidad de genes que permiten avanzar en su manipulación. En la segunda parte de esta obra se describen las tecnologías utilizadas en proteómica, así como en la naciente área de la metabolómica. Se explica, a su vez, la bioinformática como herramienta imprescindible para estudiar genomas y proteomas. Esta obra está especialmente dirigida a estudiantes universitarios de las áreas científicas de biología evolutiva o médico-sanitarias, en las que es fundamental estar actualizado. Son aplicaciones de la genómica y la proteómica la mejora en el diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades, así como el desarrollo de la farmacogenética. Francisco Javier Gallego Rodríguez es profesor titular del departamento de Genética, Fisiología y Microbiología de la Universidad Complutense de Madrid. Ana Fernández Santander es catedrática de Genética en el departamento de Ciencias Biomédicas Básicas de la Universidad Europea de Madrid
La terapia génica, que se engloba dentro del grupo de terapias avanzadas, ha revolucionado la manera de afrontar el tratamiento de diversas enfermedades, posibilitando incluso la curación de patologías para las que actualmente no existen tratamientos eficaces. Este libro revisa los diferentes aspectos de esta nueva rama de la medicina. Inicialmente se recogen los fundamentos relacionados con la terapia génica, incluyendo el concepto y los tipos de terapia, además de aspectos éticos y legales. Posteriormente, se profundiza en los diferentes sistemas y vías de administración de material genético con fines terapéuticos y, finalmente, se detallan las diversas estrategias de terapia génica aplicadas a enfermedades concretas, muchas de las cuales se encuentran en evaluación clínica, con varios productos ya aprobados por las agencias reguladoras. Esta obra resultará de interés para estudiantes, profesorado y especialistas de las diferentes disciplinas relacionadas con las ciencias de la salud y la biomedicina.
El llibre Hacia el hombre responsable. Diálogos sobre evolución genètica y cultural confronta els punts de vista de dos metges: un, Jean Dausset, va ser un científic que consagrà la seva vida a la investigació biològica fonamental, encara que sempre orientada a l'aplicació en profit del malalt; l'altre, Matías Tomás Salvá, és un clínic format en medicina social que, a través de l'exercici de la seva professió, coneix de primera mà el sofriment que provoca la malaltia. Jean Dausset rebé el Premi Nobel de medicina 1980 pel descobriment fonamental del sistema HLA, segell de la nostra individualitat, que exerceix un paper primordial en la defensa immunitària i condiciona l'èxit dels trasplantaments. També és la base del nou concepte de medicina predictiva. Partint de l'experiència i la reflexió del Prof. Dausset, el llibre repassa la prodigiosa aventura científica del segle XX, incideix sobre els problemes de la medicina actual projectant la mirada cap al futur que representa la medicina predictiva, incideix sobre els punts de fricció moral sorgits a partir dels darrers avanços en genètica (teràpia gènica somàtica i germinal, clonació reproductiva i terapèutica, diagnòstic de preimplantació...) i reflexiona sobre la situació social i mediambiental del Planeta. També aborda la tasca i responsabilitat dels científics. Condueix l'obra l'idea què a través de l'home, la selecció cultural venç a la selecció natural, allò adquirit s'imposa a allò innat, la raó supera l'acte instintiu. En aquest àmbit, les converses prenen com a matèries de reflexió la percepció de la bellesa, la generositat i l'afany de transcendència, present en la Naturalesa i punt de partida de la sublimació dels instints que es dóna en l'home. Signa el pròleg Federico Mayor Zaragoza, exdirector general de la UNESCO, mentre que Lluís Quintana-Murci, director científic de l'Institut Pasteur de París, és l'autor del prefaci.
La terapia génica ha supuesto una revolución en la manera de abordar el tratamiento de la enfermedades humanas, puesto que ha abierto un nuevo horizonte que permite la curación de aquellas para las que hasta el momento solo existían tratamientos orientados a paliar sus síntomas. Los importantes descubrimientos acerca de cómo manipular el material genético en el laboratorio y cómo introducir este material directamente en las células suscitaron la idea de que fuera posible aplicar esta metodología al tratamiento de las enfermedades con componente genético. Así nace la terapia génica, que consiste en introducir un gen en las células de un paciente para corregir un defecto genético o dotarlas de una nueva función. Este libro explica esta nueva rama de la medicina para que el lector conozca en qué consiste, sus aplicaciones más frecuentes y sus posibles ventajas e inconvenientes.
Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en cardiología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el cardiólogo, tanto en su práctica hospitalaria como en su práctica de consultas. Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético) hasta las enfermedades genéticas más frecuentes en cardiología: las particularidades del diagnóstico genético cardiovascular, arritmias hereditarias, miocardiopatías, trastornos del tejido conectivo y cardiopatías congénitas. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética, como los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades genéticas, bases de datos de consultas habituales en genética y genes principalmente asociados a las patologías frecuentes de la especialidad, están también incluidos en este libro, lo que hace de esta obra una ayuda rápida y directa para el cardiólogo en cualquier ámbito de su práctica profesional diaria. Luis Fernández García-Moya es bioquímico especializado en genética molecular y responsable del diagnóstico genético de las enfermedades cardíacas hereditarias en el Hospital Universitario La Paz. Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Las investigaciones biomédicas con células madre y sus potenciales aplicaciones en la medicina reparadora, han generado mucha controversia en los quince años transcurridos desde su puesta en escena, con implicaciones en aspectos fundamentales de la biología humana, la vida, la medicina y la bioética. Todas estas perspectivas constituyen el trasfondo de los conocimientos, los conceptos, las ideas y las experiencias que se incluyen en este libro. En el libro se explican todos los aspectos de la investigación con células madre, su génesis, las aplicaciones, las propiedades, los tipos y los problemas éticos que se han suscitado y que han impulsado la búsqueda de alternativas efectivas para la curación de enfermedades degenerativas y respetuosas con la vida humana.