Segunda edición de uno de los libros más exitosos entre los estudiantes de la popular serie ¿Cursos Crash de Mosby¿. El éxito de este libro se basa en la necesidad que tienen los estudiantes de Medicina y C. C. de la salud actuales de comprender de una manera asequible conceptos fundamentales de biología celular y genética, materias que siempre fueron arduas y consideradas muy especializadas, pero que por la propia evolución de la Medicina son ya y serán totalmente fundamentales para el médico y profesional de C.C. de la salud del futuro y ya no podrán considerarse jamás actividades esotéricas para científicos ¿puristas¿, sino parte sustancial del currículo médico actual para conocer las bases moleculares de las enfermedades. Esta obra comienza con un recorrido a través de la biología celular y de la genética, prestando especial atención a los conceptos fundamentales, a los mecanismos moleculares y al control de los procesos celulares. En la segunda parte se relaciona lo anterior con la genética médica, incluido el proyecto del genoma humano, la clonación y la terapia génica. Su aplicación clínica se perfila con la descripción de la consulta genética y los trastornos básicos de las enfermedades genéticas, incluidas las monogénicas y los síndromes neoplásicos de origen genético. La tercera parte es una Autoevaluación como ayuda al repaso de los temas y evaluación de los conocimientos adquiridos con vistas a los exámenes.
Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado en la disciplina y que sigue fundamentalmente la misma filosofía que las ediciones anteriores; es decir, sentar perfectamente las bases de la genética médica a la vez que ofrecer un mayor detalle en aquellos profesionales que quieran profundizar más; por ejemplo en los campos de la epigenética y de la expresión genética. De esa manera, la obra es válida tanto para aquellos que quieran iniciarse como para aquellos que busquen ya un nivel superior de conocimientos. Treinta años de vida avalan esta obra que ha servido de referencia para muchos estudiantes de Medicina, destacando su estructura única, la de conseguir un equilibrio entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. Todos los capítulos están actualizados al máximo y abordando todos los campos de la disciplina, desde la tecnología del DNA y sus aplicaciones, la genética del desarrollo, la herencia poligénica y multifactorial a través de la farmacogenética, la genética del cáncer y las anomalías congénitas. De especial relevancia es un capítulo totalmente renovado en donde se identifican los factores genéticos subyacentes presentes en una serie de enfermedades comunes y otro en donde se presentan las anomalías más extrañas con unas magníficas fotografías clínicas. La obra cuenta con una serie de Apéndices de gran importancia y que resultan elementos de gran valor pedagógico. Así, por ejemplo, hay un apéndice dedicado a las direcciones web en donde puede encontrarse más información, series de casos y preguntas con sus correspondientes respuestas. Un nuevo valor añadido de la obra es el recurso onlineStudent Consult, a través del cual se tiene acceso a todo el contenido del libro en inglés, permite hacer búsquedas y generar información propia.
Nueva edición de una de las obra más conocidas en genética médica, cuyo objetivo es hacer hincapié en: Los principios centrales de la genética y sus aplicaciones clínicas. Integrar desarrollos recientes de la genómica y genética molecular con la aplicación clínica. La obra incluye problemas con soluciones al final que hace que sea muy autodidáctica. La obra destaca por su nuevo diseño a todo color con casi 300 magníficas ilustraciones. En ella, se ha conseguido realizar una síntesis admirable de la historia de la genética y sus aplicaciones a la variabilidad humana, la salud, la enfermedad, el desarrollo humano y el cáncer, incluyendo los avances recientes en genética molecular. La presente edición ofrece contenido online en inglés a través del recurso StudentConsult que incluye: galería de imágenes, cuestionarios con respuestas razonadas, comentarios clínicos, tablas y recuadros, y la posibilidad de crear diapositivas a partir de las imágenes del texto. Resulta de gran utilidad para los estudiantes de diversas carreras incluyendo medicina y enfermería y también para los médicos en ejercicio que necesiten actualizar sus conocimientos en genética médica.
Para todas las personas que estén implicadas en la genética médica, La nueva genética clínica proporciona una guía única basada en las tecnologías postgenómicas. Tanto si el lector es un estudiante de medicina, un consejero genético o un genetista clínic
Nueva edición de la obra que aborda los conceptos centrales y básicos de la Genética y sus aplicaciones clínicas. Su presentación es fundamentalmente visual y se focaliza en la aplicación clínica de los conceptos fundamentales de la genética así como de los avances realizados en la genética del cáncer y la medicina personalizada. Cada uno de los capítulos tiene un gran valor didáctico, ya que incluye los siguientes elementos: o Cuadros de comentarios clínicos o Cuadros en donde se profundiza en diversos temas (tratamiento específico de una patología, explicación de los modelos de herencia?) o Frases destacadas en las que se destacan conceptos esenciales o Uso de negritas o Preguntas de autoevaluación al final de cada capítulo. Al final de la obra se recoge un Glosario en el que se recogen las entradas más frecuentes con su correspondiente explicación. La nueva edición incorpora las últimas novedades en el campo de la Genética, si bien los capítulos en los que se incluyen más modificaciones son los correspondientes a : o Genética del cáncer o Terapia génica o Aspectos éticos ligados a las terapias genéticas. Así mismo, se ha actualizado la bibliografía de todos los capítulos, se ha añadido nueva iconografía a todo color y el número de cuadros de "Comentarios clínicos" se ha visto sustancialmente incrementado Cuenta con el recurso online en inglés disponible a través de la plataforma StudentConsult.com en la que puede accederse a un banco de 200 preguntas de autoevaluación y al libro completo en formato e-book enriquecido.
Este libro ha sido redactado específicamente para servir de material de apoyo o complemento de las asignaturas -Genoma Humano y nuevos avances en investigación, diagnóstico y tratamiento- y -Genoma Humano y Genómica: aplicaciones a la investigación biomédica-, impartidas por los profesores de Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Fisiológicas I de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona. Los temas corresponden a la materia teórica impartida en clase y a las prácticas a realizar. Pero pensamos que este texto puede resultar también útil a estudiantes o profesionales de otras disciplinas interesados en actualizar sus conocimientos en el tema. Dada la rapidez con que avanzan las metodologías en Biomedicina, a veces resulta difícil encontrar libros actualizados que combinen un lenguaje no excesivamente técnico con una visión actual del tema. Pensamos que este texto tiene el potencial de contribuir a mejorar este aspecto.
La primera versión de este libro fue redactada específicamente como libro de texto para la asignatura de Genética Médica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona y desde entonces ha ido mejorando sus sucesivas ediciones. Además, para los autores ha sido muy grato averiguar que el texto también ha sido solicitado por otras facultades de Medicina e incluso por profesionales interesados en actualizar sus conocimientos de genética, lo que ha motivado a mejorar aún más el texto y a publicar la edición actual. El contenido se ha elaborado teniendo en cuenta las recomendaciones del Comité de Educación Médica de la American Society of Human Genetics y las competencias básicas en Genética para los Profesionales de Salud en Europa publicadas por La European Society of Human Genetics. Se ha incluido también abundante material gráfico y prácticas que corresponden a casos y supuestos reales, formado parte del proceso diagnóstico en aspectos moleculares, citogenéticos y clínicos , e incluyendo también el acceso a bases de datos del genoma humano en Internet. Al mismo tiempo se ha intentado dar un enfoque autodidáctico, lo que puede resulta útil a estudiantes o profesionales de otras disciplinas interesados en actualizar su conocimientos de genética. INDICE RESUMIDO: Concepto e historia de la genética. Genoma humano y estructura y expresión de los genes. Replicación, recombinación y mutación del genoma. Bases metodológicas del análisis genético molecular. Estado actual de la información disponible del genoma humano. Patrones de herencia Monogénica. Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica. Los genes en las poblaciones. Exploración en genética clinica. Bases metodológicas de los estudios citogenéticos. Los cromosomas humanos. Alteraciones cromosómicas. Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo. Enfermedades ligadas al cromosoma X. Enfermedades autosómicas recesivas. Herencia poligénica y multifactorial. Cáncer. Prevención de las enfermedades con base génica. Tratamiento de las enfermedades hereditarias.
Esta edición aporta sustanciales novedades con respecto a la anterior: por un lado, se han incorporado muchas materias a su índice, motivo por el que el número de sus capítulos se ha duplicado con creces, por otro lado todos los textos han sido revisados y, la inmensa mayoría, esencialmente modificados. INDICE: GENERALIDADES: Introducción a la pediatría social. Salud y enfermedad. Salud pública. Salud comunitaria. Medicina social. Seguridad social. Asistencia social. Salud de la familia. Salud infantil. CONCEPTOS BASICOS SOBRE CIENCIAS SOCIALES, EPIDEMIOLOGIA, BIOESTADISTICA, DEMOGRAFIIA Y ECONOMIA DE LA SALUD: Introducción a las ciencias sociales. Epidemiología. Bioestadística. ESTILOS DE VIDA, ECOLOGIA Y SALUD: Medio ambiente, estilos de vida y salud infantil. Nutrición, alimentación y salud. EL NIÑO Y EL ADOLESCENTE NORMALES. SU CIRCUNSTANCIA SOCIOFAMILIAR: El niño normal. Desarrollo psicosocial y crecimiento. El niño y su entorno social. Juegos, vacaciones y reposo. PREVENCION Y PROMOCION DE LA SALUD EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA: Bases conceptuales y medidas generales. Genética médica y Pediatría social. Programación de salud en el periodo preconcepcional y durante el embarazo. PROBLEMÁTICA PEDIATRICO-SOCIAL DERIVADA DE ALTERACIONES DE LA NORMALIDAD Y EN SITUACIONES DE RIESGO: El niño hospitalizado y su familia. Neonatos con grave patología. Deficiencia y pediatría. LEGISLACION, ADMINISTRACION, PLANIFICACION Y GESTION SANITARIA: Generalidades y breve historia sobre las diferentes legislaciones sanitarias españolas. Legislación española sobre instalaciones deportivas escolares para niños y adolescentes. Los derechos del niño. El derecho a la protección de la salud de los niños en el contexto internacional.
Aquest llibre ha estat redactat específicament per a l?assignatura de Genètica Mèdica de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona. Els temes corresponen a la matèria teòrica impartida a classe i a les pràctiques per realitzar. S?ha inclòs també abundant material gràfic que resultaria difícil de prendre en forma d?apunts coincidint amb la classe. Totes les pràctiques corresponen a casos o supòsits reals, ja sigui formant part del procés diagnòstic molecular rutinari o bé com a pràctica habitual en el laboratori molecular o en la consulta genètica, amb inclusió també de l?accés a bases de dades del genoma humà a Internet. Alhora s?hi ha intentat donar un enfocament autodidàctic, la qual cosa pot resultar també útil a estudiants o professionals d?altres disciplines interessats a actualitzar els seus coneixements de genètica.
Genética forense. Del laboratorio a los Tribunales es una obra en la que han participado múltiples autores. Los profesionales que han contribuido a la elaboración de los distintos capítulos de este libro, son expertos de una dilatadaexperiencia profesional, de contrastada solvencia y reputación internacional,lo cual garantiza la calidad y rigor de esta obra. Genética forense. Del laboratorio a los Tribunales está concebida para servir de apoyo y consulta a los distintos colectivos que, desde diferentes perspectivas, puedan estar interesados en esta disciplina de las Ciencias Forenses: estudiantes, profesionales delcampo científico y del ámbito jurídico, así como miembros de cuerpos y fuerzas de seguridad. La obra recoge a lo largo de sus 20 capítulos los temas y aspectos que en este momento resultan imprescindibles para entender las aplicaciones y limitaciones que la prueba genética ofrece. Los capítulos de este libro que el lector tiene en sus manos, han sido elaborados con el objetivo de mostrar las últimas actualizaciones metodológicas e interpretativas que son de reciente aplicación en este campo, así como las tendencias hacia las que la Genética Forense camina con paso firme.Además, la visión práctica que muchos capítulos trasmiten aspira a ofrecer al lector una perspectiva real del uso de la prueba de ADN.
Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 15 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes. Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. El público objetivo son los estudiantes de Medicina, aunque también es de interés para estudiantes de grado de Genética, Ingeniería genética, Biología, Biotecnología. De forma secudaria el libro puede utilizarse como material de consulta para cursos de postgrado y máster en Genética molecular e ingeniería genética. La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético. El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y casos clínicos.
El libro Genética médica: lo esencial de un vistazo proporciona amplios conocimientos sobre una de las áreas de la medicina que avanzan a mayor velocidad.