A todos nos han contado esa historia de que papá pone una semillita en mamá..., pero ¿sabríamos explicar cómo un óvulo fecundado se convierte en un ser humano Philip Ball nos demuestra cómo los últimos avances científicos evitan ciertas enfermedades congénitas, ofrecen múltiples opciones de reproducción asistida, revelan nuestro linaje genético... y tantas cosas más. Cómo crear un ser humano no es una mera discusión científica, sino que adquiere implicaciones morales y sociales, y desencadena preguntas como ¿qué significa ser humano?
Aquest llibre aplega les històries de catorze científics dedicats en cos i ànima a la seva professió amb una inquietud primordial: aprofundir en la recerca en làmbit de lenginyeria genètica per garantir la producció dorganismes transgènics que beneficiïn la societat actual. Tot això amb la dificultat afegida de treballar en un ambient de marginalitat a causa de la incomprensió interessada i la crítica farisaica de determinats sectors aliens a la ciència.
Actualmente todos los niños se benefician de una exploración de salud que se lleva a cabo en los primeros días de vida mediante la llamada prueba del talón o cribado metabólico neonatal. Muy a menudo los sanitarios y muy especialmente los pediatras tienen que dar una respuesta a los resultados del cribado. El abanico de necesarias explicaciones es muy amplio: desde comunicar sencillamente lo que significa un resultado dentro de los límites de la normalidad, una petición de repetición de una muestra o dar respuesta a una emergencia. En ocasiones el médico tendrá que dar una indicación rápida a una situación desafiante en la que una investigación o la instauración de un tratamiento adecuado son esenciales para una buena evolución. En todas estas situaciones es cuando podrá apreciarse hasta qué punto resultará útil tener este Manual clínico del cribado metabólico al alcance de la mano. Los errores congénitos del metabolismo han dejado de ser una rareza, pues forman ya parte del quehacer cotidiano de las consultas clínicas. Esta realidad hace que la información contenida en este manual sea práctica y altamente aprovechable no solo para los pediatras sino también para los médicos de familia y otros especialistas así como para otros profesionales sanitarios y estudiantes.
Las posibilidades terapéuticas que ofrece la nueva genética son ingentes, pero, a su vez, inquietantes. La investigación y experimentación genéticas provocan grandes expectativas, pero también más reticencias que ninguna otra revolución técnica de la historia precedente. Y es que, realmente, es mucho lo que hay en juego. Hablamos de poder alterar y modificar no sólo la naturaleza exterior, vegetal o animal, sino también nuestra propia naturaleza humana. Además, el acceso y el uso de la información genética pueden dar lugar eventualmente a situaciones lesivas para el ámbito de la privacidad e intimidad genética, por medio de discriminación o estigmatización. De ahí la conveniencia de ponderar, valorar y prevenir los posibles efectos que puedan provocarse. Y de ahí también la pertinencia de reflexionar, albergar e integrar en las oportunas coordenadas jurídicas el curso de la investigación y la aplicación genéticas. Éstas son las 10 palabra claves que se desarrollan en la obra: Nueva genética, regulación jurídica y privacidad (Francisco Javier Blázquez-Ruiz); Proyecto Genoma Humano: un punto de vista antropológico (Charles Susanne y Esther Rebato); Embrión (Carlos María Romeo Casabona); Células madre (Vicente Bellver Capella); Clonación (Lydia Feito Grande); La eugenesia y sus sombras (Ascensión Cambrón Infante); Los derechos humanos (Jesús Aquilino Fernández Suárez); Dignidad humana y genética (Rafael Junquera de Estéfani); Generaciones futuras (Gilbert Hottois (Legislación sobre técnicas de reproducción asistida (Marcelo Palacios).
Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada. La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante. La nueva edición incorpora 4 colores y muchas de las imágenes de la edición anterior se han renovado. Para reforzar el enfoque clínico, se han añadido 7 nuevos casos clínicos de esudio a todo color localizados al final del libro (hacen un total de 48). Estos casos, demuestran los principios básicos de la herencia, patogénesis, diagnóstico, tratamiento y consejo genético de diferentes patologías. Adicionalmente, cada uno de los capítulos incluye una batería de 5 preguntas planteadas a modo de problemas, cuyas respuestas se encuentran al final del libro. Con el fin de potenciar aún más el valor docente de la sección de casos clínicos, se ha mantenido a lo largo de todo el texto (marcado en verde) el número identificativo de cada uno de ellos para que el lector pueda dirigirse al caso en cuestión para la mejor comprensión de los conceptos teóricos explicado en el capítulo. También al final del libro se incluye un completo Glosario. Cuenta con el recurso adicional online en inglés StudentConsult.com en el que se encuentra el correspondiente e-book, un banco de 291 preguntas cortas con respuesta correcta y tres modelos de exámenes escogiendo en cada uno 50 preguntas aleatoriamente.
El uso de técnicas de ingeniería genética permite combinar genes de distinta procedencia, amplificarlos y transferirlos de un ser a otro, rompiendo la barrera de las especies como unidades genéticamente inmiscibles. Los avances en la producción de animales transgénicos y clónicos revolucionan las industrias asociadas y preocupan a nuestra sociedad. Lo que en genética parecía imposible hace 30 años: el análisis in vivo de la función de los genes, la síntesis a gran escala de sus productos de expresión, el estudio de genomas complejos, etc., se aborda hoy en laboratorios modestos de genética y biología molecular. Las técnicas de ingeniería genética y la transferencia de genes contribuyen constantemente al avance de nuestro conocimiento sobre los mecanismos básicos que operan en células, tejidos y órganos durante el desarrollo embrionario. Sus aplicaciones prácticas están destinadas a mejorar nuestra calidad de vida y la de los países más desfavorecidos por ejemplo, las plantas transgénicas pueden producir plásticos biodegradables o vacunas contra la gastroenteritis. El objetivo principal de este libro es explicar la base conceptual de este conjunto de técnicas y dar a conocer sus aplicaciones más inmediatas. La exposición es clara, concisa y amena para que el lector, alumno o profesional interesado progrese en el conocimiento y sea capaz de valorar tanto su versatilidad como su utilidad.
Durante los últimos años se ha hecho cada vez más obvio que la idea de que los genes codifican proteínas el concepto básico de la genética es tan solo un punto de partida para entender de qué forma el ADN proporciona una especie de software de control para el desarrollo del cuerpo. El hecho es que el llamado ADN basura también parece tener una función importante en la forma en que los genes son activados y desactivados por diversos factores ambientales externos. Esto es algo más que genética. Es epigenética. La epigenética estudia todos aquellos factores no genéticos que intervienen en la determinación de la ontogenia o desarrollo de un organismo, desde el óvulo fertilizado hasta su senescencia, pasando por la forma adulta. El término epigenética fue acuñado por C.H. Waddington en 1953 para referirse al estudio de las interacciones entre genes y factores ambientales que se producen en los organismos. La epigenética es el estudio de modificaciones en la expresión de genes que no obedecen a una alteración de la secuencia del ADN y que son heredables. El libro de Nessa Carey ofrece multitud de ejemplos de cómo la epigenética influye en nuestro desarrollo, en nuestras enfermedades y en la forma en que heredamos nuestras características individuales. La nueva ciencia de la epigenética tiene importantes implicaciones filosóficas. En cierto modo sugiere que, en la polémica que dividió en su día a los evolucionistas entre lamarckistas y darwinistas, los primeros no estaban tan equivocados, porque el hecho es que heredamos algunas de las características adquiridas por nuestros ancestros. Superpuestos encima del código relativamente inmutable del ADN hay toda una serie de modificaciones y codificaciones no tan permanentes pero también heredables, que regulan si y hasta qué punto se expresan determinados genes. Estas codificaciones se interrelacionan con los factores ambientales de un modo que solo ahora empezamos a entender. El progreso de la epigenética está minando progresivamente el aspecto más simplista del darwinismo social. Si nuestro entorno físico y social interviene de una forma decisiva en cómo se expresan nuestros genes, la idea de que el éxito o el fracaso social están genéticamente determinados de una forma simple y unívoca ya no puede sostenerse dogmáticamente.
Éste es un libro sobre el problema de los orígenes, o sobre los múltiples problemas de los orígenes. Y, sin embargo, este libro quiere mostrar que la idea de Darwin es imperfecta: un magnífico intento inicial de atacar el problema de los orígenes, pero formulado antes de que se descubrieran las más elementales leyes de la genética, de la estructura celular, de la biología molecular y de prácticamente cualquier rama actual de las ciencias de la vida. El último siglo y medio de biología ha sido uno de los períodos más vertiginosos y reveladores de la historia del conocimiento, y las dos últimas décadas de genética han puesto patas arriba nuestras más arraigadas preconcepciones sobre la evolución y sus fuerzas. Con un estilo directo y simple -la sencillez del experto-, Sampedro ha elaborado una síntesis de todas las teorías clásicas de la evolución y sus mecanismos a la luz de los nuevos conocimientos proporcionados por la biología en las últimas dos décadas. En conjunto, el libro proporciona una visión lúcida y sintética sobre el hecho evolutivo, su origen, sus mecanismos y sus implicaciones. Todos los personajes relevantes están ahí, sus ideas y sus hallazgos expuestos y valorados, todo ello engarzado con gran lucidez.
Sin pretender ser un libro exhaustivo sobre genética molecular e ingeniería genética, el Curso de Genética Molecular e Ingeniería Genética recoge los conceptos básicos sobre el gen, el genoma, la recombinación y la expresión génica. Profundiza en las técnicas de manipulación genética y sus aplicaciones analizando los avances más innovadores en este campo y el impacto que están teniendo en la biología fundamental y la biomedicina. Analiza la distribución de tareas en el genoma humano, el fenómeno de la transposición, la secuenciación masiva o la obtención de bacterias totalmente sintéticas. Se integran conceptos, técnicas y posibles beneficios derivados en temas de clonación y terapia génica. La transferencia génica a plantas y sus múltiples aplicaciones también se abordan con rigor y actualidad.
En biología ha sido una pequeña revolución descubrir que la formación de lazos y conexiones entre distintos lugares lejanos del genoma permiten un acercamiento temporal y versátil de regiones muy distantes. Nuestro genoma, lejos de ordenado y lineal, es una maraña continua de interconexiones. Lo más interesante es que el grado de interacciones es muy superior en el genoma humano frente al de su pariente más próximo, el chimpancé. Las conexiones son las que nos hacen humanos y nos distinguen del resto de seres vivos, porque permiten un control enormemente preciso, a la vez que flexible, de los quehaceres domésticos celulares y de relaciones con otros órganos y tejidos. En el viaje que vamos a realizar por las páginas de esta obra iremos descubriendo que: - El hombre moderno lleva un porcentaje no despreciable de ADN neandertal en su genoma; de ellos hemos heredado genes que nos beneficiaron en otras épocas o que aún nos benefician. - Todas las funciones de nuestra mente, hasta las más triviales, requieren de una coordinación e interconexión entre distintas áreas cerebrales. La plasticidad neuronal consiste en crear y destruir contactos que el tiempo reforzará, debilitará o eliminará. - El perfil de conexiones entre regiones frontales y parietales de nuestro cerebro contribuye a definir el grado de inteligencia de un individuo.
La serie CRASH COURSE ha sido diseñada especificamente para que el estudiante aproveche su tiempo de estudio, ofreciéndole todas las respuestas a aquellas cuestiones que se pueda plantear de cara a un examen. Cada libro ha sido realizado bien por un estudiante de los últimos cursos o por residentes, cuidadosamente revisado por un tutor, para asegurar que corresponde a las necesidades reales del alumno ya que su autor ha pasado por la misma situación hace poco tiempo. Tercera edición de uno de los libros más exitosos entre los estudiantes de la popular serie "Cursos Crash de Mosby". El éxito de este libro se basa en la necesidad que tienen los estudiantes de Medicina y C. C. de la salud actuales de comprender de una manera asequible conceptos fundamentales de biología celular y genética. Esta obra comienza con un recorrido a través de la biología celular y de la genética, prestando especial atención a los conceptos fundamentales, a los mecanismos moleculares y al control de los procesos celulares. En la segunda parte se relaciona lo anterior con la genética médica, incluido el proyecto del genoma humano, la clonación y la terapia génica. Su aplicación clínica se perfila con la descripción de la consulta genética y los trastornos básicos de las enfermedades genéticas, incluidas las monogénicas y los síndromes neoplásicos de origen genético. La obra cuenta con acceso a contenido online en español a través de la plataforma www.studentconsult.es en la que se accede a toda la parte de autoevaluación que en anteriores ediciones estaba incluída en el libro impreso.