Este libro ha sido redactado especificamente para la asignatura de Genética Médica, de la Facultad de Medicina. Los temas abarcan la teoría y las prácticas a realizar. Incluye abundante material gráfico. Todas las prácticas corresponden a casos o supuestos reales, ya sea formando parte del proceso diagnóstico molecular rutinario, o bien como práctica habitual en el laboratorio molecular o en la consulta genética, incluyendo también el acceso a bases de datos del genoma humano en Internet. Está escrito con un enfoque autodidáctico, que resulta útil a estudiosos o profesionales de otras disciplinas, interesados en actualizar sus conocimientos en genética.