Aquest llibre ha estat redactat específicament per a l?assignatura de Genètica Mèdica de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona. Els temes corresponen a la matèria teòrica impartida a classe i a les pràctiques per realitzar. S?ha inclòs també abundant material gràfic que resultaria difícil de prendre en forma d?apunts coincidint amb la classe. Totes les pràctiques corresponen a casos o supòsits reals, ja sigui formant part del procés diagnòstic molecular rutinari o bé com a pràctica habitual en el laboratori molecular o en la consulta genètica, amb inclusió també de l?accés a bases de dades del genoma humà a Internet. Alhora s?hi ha intentat donar un enfocament autodidàctic, la qual cosa pot resultar també útil a estudiants o professionals d?altres disciplines interessats a actualitzar els seus coneixements de genètica.